人ANXA11-P36R敲入ALS小鼠模型

动物模型

标识符CSTR	CSTR:16397.09.0H01001430
动物模型中文名称	人ANXA11-P36R敲入ALS小鼠模型
动物模型英文名称	B6.ANXA11(tm-P36R)
疾病概述	ALS，又称“肌萎缩侧索硬化”（amyotrophic lateral sclerosis）。是运动神元病最常见的一种类型。ALS确切的发病原因尚不明确，表现为进行性的肢体无力，肌肉萎缩和肌束震颤。发病初期可表现为手指和上肢的无力，并且进展为下肢和躯干的无力，严重时可累及呼吸肌，出现呼吸肌麻痹。本病不累及感觉系统，高级智能也不受累及。
动物模型背景信息	C57BL/6
动物模型制作方法	利用Cas9/sgRNA注射受精卵的方法构建基因敲入小鼠。
动物模型表型数据	人ANXA11-P36R突变敲入小鼠模型发病年龄10月，表现为运动能力减退，无明显痴呆症状。生存期>24个月。提取上述PCR鉴定为阳性的F1代小鼠鼠尾DNA进行PCR检测及Sanger测序，结果表明34#---36#小鼠为正确重组，且没有随机插入，提示携带Anxa11突变型小鼠构建成功；同时，该突变鼠脊髓前角运动神经元内可见Tdp43蛋白转移至胞浆中，而野生型小鼠均分布在核内，为典型ALS病理表现。
动物模型鉴定方法	ALS疾病小鼠模型。
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保种方式	冷冻
模型来源
合作方式	仅限合作研究
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备注	该模型由中国医学科学院北京协和医院柳青博士提供