动物模型
Pax1点突变小鼠外耳畸形模型
| 标识符CSTR | CSTR:16397.09.0L01001216 |
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| 动物模型中文名称 | Pax1点突变小鼠外耳畸形模型 |
| 动物模型英文名称 | |
| 疾病概述 | 先天性耳畸形的病因目前还不完全明确，主要包括环境和遗传因素等方面。先天性耳畸形主要涉及胚胎发育期间第一和第二鳃弓的异常，主要表现外耳的先天发育性结构异常，其严重程度主要表现为从轻度结构异常到完全性耳廓缺失，并且可伴有外耳道狭窄和外耳道闭锁等一系列先天性外耳异常，轻者耳廓略小于正常， 畸形严重者耳廓全部消失。 |
| 动物模型背景信息 | SPF级1-10日龄乳鼠，ICR、C57或Balb/c均可。 |
| 动物模型制作方法 | 设计方案如下： Pax1 paired box 1 [ Mus musculus (house mouse) ] Gene ID: 18503 Also known as: un; wt; hbs; Pax-1; hunchback; undulated Location: 2 G2; 2 72.63 cM Exon count: 6 Chromosome 2 - NC_000068.7
Homo: exon2:c.C638G:p.S213W Mus: exon2:c.CT611-612GG:p.S204W
m-PAX1-gRNA up1 5’TAGGACTGATGGAGCTCACAGA M-PAX1-gRNA down1 5’aaactctgtgagctccatcagt Objective 5’accggctactggctgatggcgtttgtgacaagtacaacgtgccctctgtgagctccatcagtcgcatcctgcgaaataagattggcagcc mut 5’accggctactggctgatggcgtttgtgacaagtacaacgtgccctGGgtgagctccatcagtcgcatcctgcgaaataagattggcagcc m-PAX1-oligo 5’GGCTGCCAATCTTATTTCGCAGGATGCGACTGATGGAGCTCACCCAGGGCACGTTGTACTTGTCACAAACGCCATCAGCCAGTAGCCGGT |
| 动物模型表型数据 | 经基因型鉴定获得三只点突变杂合子小鼠，其中两只在1月龄时可观察到单侧耳部畸形，随着年龄的增大，畸形不明显。现在繁殖出F1代杂合子也可以观察到耳部轻度畸形表型，耳廓上部软骨向下卷曲，近似人类杯状耳畸形。
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| 备注 |
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