I型胶原蛋白基因点突变大鼠

动物模型

标识符CSTR	CSTR:16397.09.0A01000491
动物模型中文名称	I型胶原蛋白基因点突变大鼠
动物模型英文名称	SD. COL1A1 (TM-C.T149G) -GC/ILAS
疾病概述	成骨不全(Osteogenesisimperfecta,OI)是一种由于Ⅰ型胶原形成障碍,导致骨脆性增强为主要症状的常染色体显性遗传性疾病。临床上主要表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋和中等程度的关节畸形等症状。
动物模型背景信息	SD
动物模型制作方法	利用Crispr/cas9技术制备COL1A1点突变大鼠，突变位点为C.T149G。
动物模型表型数据	成骨不全基因分别定位于17q21.31 q22和7q22.1,其致病基因分别为COL1A1和COL1A2。I型胶原蛋白基因(COL1A1)在临床上发现一些突变会导致成骨不全症。
动物模型鉴定方法	该点突变大鼠可以用来研究COL1A1（ C.T149G）在大鼠成骨不全症中的作用。
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保种方式	冷冻
模型来源
合作方式	仅限合作研究
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