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动物模型

标识符CSTR CSTR:16397.09.0I01000569
动物模型中文名称 CHL1基因敲除小鼠
动物模型英文名称 C57BL/6J-CHL1(tm)
疾病概述 3P综合征;白血病
动物模型背景信息

C57BL/6J

动物模型制作方法

基因打靶

动物模型表型数据

CHL1基因编码的蛋白质,是神经细胞粘附分子L1基因家族成员。它是一种可能参与信号转导途径的神经识别分子。该基因的一个拷贝缺失可能是3p综合征患者精神缺陷的原因。这种蛋白质也可能在某些癌症的生长中发挥作用。

动物模型鉴定方法

CHL1敲除小鼠是研究神经系统疾病和白血病的重要模型。

相关文章 1. Angeloni, D.; Lindor, N. M.; Pack, S.,et al., CALL gene is haploinsufficient in a 3p- syndrome patient. Am. J. Med. Genet. 86: 482-485, 1999. 2. Frints, S. G. M.; Marynen, P.; Hartmann, D.,et al., CALL interrupted in a patient with non-specific mental retardation: gene dosage-dependent alteration of murine brain development and behavior. Hum. Molec. Genet. 12: 1463-1474, 2003. 3. Kozma, C.; Slavotinek, A. M.; Meck, J. M. : Segregation of a t(1;3) translocation in multiple affected family members with both types of adjacent-1 segregants. Am. J. Med. Genet. 124A: 118-128, 2004. 4. Wei, M.-H.; Karavanova, I.; Ivanov, S. V.et al., In silico-initiated cloning and molecular characterization of a novel human member of the L1 gene family of neural cell adhesion molecules. Hum. Genet. 103: 355-364, 1998.
保种方式 冷冻
模型来源
合作方式 合作研究
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备注
0.382499s