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动物模型

标识符CSTR CSTR:16397.09.0H01001313
动物模型中文名称 Fmr1敲除小鼠
动物模型英文名称 C57BL/6-Fmr1em9/ILAS
疾病概述 神经系统相关疾病
动物模型背景信息

C57BL/6

动物模型制作方法

利用CRISPR/CAS9技术敲除Fmr1基因

动物模型表型数据

脆性X智力障碍1号基因(FMR1) ,FMR1基因CGG重复数200次可导致FMR1基因转录异常,其相关蛋白——脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)表达减少或缺失,造成严重的智力低下及自闭症。FMR1基因CGG重复数在55~200次与卵巢早衰发生显著相关,而卵巢功能障碍是流产和试管受精(in-vitro fertilization,IVF)失败等重要发病机制。

动物模型鉴定方法

用来研究Fmr1的生物学作用。

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保种方式 冷冻
模型来源
合作方式 不限定
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备注
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